Муковисцидоз у детей – Безопасное детство

Муковисцидоз является наследственным заболеванием, которое обусловленное поражением желез внешней секреции (слюнные железы, потовые железы, поджелудочная железа) и усиленной продукцией густой и вязкой слизи.

Это распространенное аутосомно-рецессивное наследственное заболевание наблюдают у детей с частотой от 1:2000 до 1:12 000 новорожденных. Муковисцидоз широко распространен как в индустриально развитых странах Западной Европы, так и в США, где количество диагностированных больных составляет 7-8:100 000 населения.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Малыши, больные муковисцидозом, нередко рождаются от здоровых родителей, которые являются носителями измененного (мутантного) гена. Муковисцидоз приводит к хроническим заболеваниям легких, к недостаточной функции поджелудочной железы, нарушению работы печени, желчного пузыря, кишечника и половых органов.

СИМПТОМЫ

Проявления муковисцидоза зависят от возраста малыша, тяжести поражения органов и систем, длительности заболевания и наличия осложнений.

Это заболевание может протекать достаточно долго бессимптомно или проявляться в раннем младенческом возрасте.

При легочной форме муковисцидоза дети вялые, бледные. Уже в первые недели жизни наблюдаются приступы удушья, кашель, рвота. Кашель при муковисцидозе постоянный усиливается ночью, может быть посинение лица при кашле, отдышка, рвота. В результате скопления густой слизи в легких может происходить присоединение инфекции (стафилококк, псевдомонас), что приводит к затяжным пневмониям.

Кишечная форма муковисцидоза обусловлена недостаточностью желез желудочно-кишечного тракта. У новорожденных детей муковисцидоз проявляется задержкой эвакуации стула. Может быть затяжная желтушка новорожденных, увеличение печени и селезенки. Наиболее ярко симптомы муковисцидоза проявляются при переводе ребенка на искусственное вскармливание или при введении прикорма.

Изменения в поджелудочной железе ведут к повышенному образованию газов в кишечнике, вздутию живота. Стул становится частым, обильным, жирным, его объем в 2-8 раз превышает суточную норму. Снижается аппетит, нарушается всасывание питательных веществ — в результате чего дети плохо набирают в весе и отстают в физическом развитии. В 2-8% случаев при муковисцидозе возможно развитие сахарного диабета в результате поражения поджелудочной железы.

Смешанная форма муковисцидоза является наиболее тяжелой. У детей с первых недель жизни обращает на себя внимание упорный, постоянный, доводящий до рвоты, лающий кашель с вязкой мокротой, тяжелые бронхиты и затяжные пневмонии. Дети плохо набирают в весе в первые 4 — 6 недель жизни. При переводе таких детей на гипоаллергенные или соевые смеси возможно развитие сильных отеков.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение при муковисцидозе включает постоянное очищение бронхиального дерева, антибиотикотерапию и нормализацию питания больных.

Лечение муковисцидоза включает в себя:

1. Очищение бронхиального дерева легких от вязкой и гнойной мокроты

2. Борьбу с инфекцией дыхательных путей.

3. Поддержание хорошего качества жизни ребенка — правильное питание.

4. Психоэмоциональную адаптацию.

5. Важную роль играет диетотерапия. Больным детям готовят легко усваиваемые продукты. Пища не должна содержать грубую клетчатку. При развитии вторичной лактазной недостаточности исключают молоко или добавлют заменители лактазы (например, лактазар). Возмещают недостаток жирорастворимых витаминов.